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    Enfermedad de células falciformes

    Enfermedad de células falciformes: Una vida larga con enfermedad de células falciformes, nazca donde nazca el niño.

    Unos 7.74 millones de personas viven con enfermedad de células falciformes, la mayoría en África subsahariana. Un medicamento diario, la hidroxiurea, con sus análisis de laboratorio, cuesta allí cerca de $336 por niño al año, según nuestro cálculo.

    Pruébalo en el controlHabla con Ryan

    Ryan K. Hertel · heyitskenton

    El problema

    A lo que nos enfrentamos.

    • Frecuente, y cada vez más.

      El número de personas que viven con enfermedad de células falciformes llegó a 7.74 millones en 2021, y ese año nacieron 515,000 bebés con ella.

    • Sobre todo en África.

      En África subsahariana ocurre el 79% de esos nacimientos, y allí viven 5.68 millones de personas con la enfermedad.

    • Más mortal de lo que dicen los registros.

      Si se cuentan todas las muertes en las que influye, la enfermedad de células falciformes se llevó cerca de 376,000 vidas en 2021, casi once veces las muertes registradas con ella como causa, entre ellas las de 81,100 niños menores de cinco años.

    • Una infancia en peligro.

      En África, se estima que entre el 50% y el 90% de los niños que nacen con la forma más grave mueren en la primera infancia.

    • También en Estados Unidos.

      Cerca de 1 de cada 350 recién nacidos negros en Estados Unidos tiene enfermedad de células falciformes, unas 100,000 personas viven con ella en el país, y la esperanza de vida al nacer con la enfermedad es de unos 52.6 años.

    Lo que funciona

    Comprobado y listo para crecer.

    • Un medicamento diario.

      En un gran ensayo en cuatro países africanos, las muertes entre los niños que tomaban hidroxiurea bajaron de 3.6 a 1.1 por cada cien años-paciente, aunque sin un grupo de comparación aparte, y el 94.2% siguió con el tratamiento durante tres años.

    • Segura donde la malaria es común.

      En un ensayo aleatorizado en Uganda, la hidroxiurea resultó segura para los niños en zonas donde la malaria es común, y las complicaciones de la anemia de células falciformes afectaron al 45% de los niños que la tomaban, frente al 69% de los que recibían placebo.

    • La dosis correcta importa.

      En otro ensayo aleatorizado en Uganda, el 86% de los niños con una dosis que se aumentaba poco a poco alcanzó las metas del tratamiento, frente al 37% de los que tenían una dosis fija.

    • Tamizaje y penicilina.

      La penicilina protege de infecciones graves a los niños pequeños con la enfermedad, y el tamizaje de recién nacidos, con prevención para quienes la tienen, cuesta cerca de $184 por cada año de vida sana ganado en África subsahariana.

    • Ahorros, y curas.

      En Uganda, la hidroxiurea en dosis completa ahorró cerca de $191 por paciente en comparación con la atención sin ella, y en Estados Unidos, una terapia génica liberó de las crisis de dolor a casi todos los pacientes de su ensayo durante al menos un año.

    Lo que una familia podría financiar

    Donde el dinero rinde más.

    • Un tamizaje que necesita un siguiente paso.

      La red de tamizaje neonatal de la American Society of Hematology en África paga personal e insumos de laboratorio, pero no la hidroxiurea, un vacío que una familia podría llenar.

    • Medicina para todos los que la necesitan.

      A cerca de $336 al año, mantener con hidroxiurea a las 5.68 millones de personas con la enfermedad en África subsahariana costaría aproximadamente $1.9 mil millones al año, según nuestro cálculo, y más por las dosis mayores de los adultos.

    • Terapia génica, a un precio negociado.

      En Estados Unidos, un programa federal que cubre al 84% de los pacientes de Medicaid con la enfermedad negocia los precios de la terapia génica, y hace que los fabricantes paguen la preservación de la fertilidad. La iniciativa de una familia puede financiar lo que el programa no cubre, como las personas que acompañan a los pacientes durante su atención.

    Límites honestos

    Lo que el dinero no puede prometer.

    • El tamizaje por sí solo no salva a nadie.

      Solo cerca de una tercera parte de los bebés con un resultado positivo recibió una prueba de confirmación, y muchos nunca llegaron a la atención de seguimiento, a menudo porque sus familias no podían pagar el viaje a la clínica.

    • El medicamento se agota.

      El 78% de los profesionales de salud encuestados dijo que la hidroxiurea escaseaba, y en una clínica de Uganda, el 84% de los cuidadores vivía con menos de $1.90 al día.

    • La terapia génica es difícil, y todavía poco común.

      Requiere una quimioterapia que suele causar infertilidad, una de sus versiones lleva una advertencia sobre cáncer de la sangre, y la otra se les aplicó a solo 64 personas en todo el mundo en 2025, según las cifras de su fabricante.

    • La evidencia tiene vacíos.

      Los ensayos aleatorizados de la hidroxiurea no encontraron diferencias en las muertes, y todavía no se conocen sus riesgos a largo plazo, incluidos los riesgos para la fertilidad.

    • Los medicamentos pueden fallar, o quedarse sin usar.

      Un medicamento para la anemia de células falciformes se retiró en 2024 porque sus beneficios no superaban sus riesgos, e incluso en Estados Unidos, solo entre el 38% y el 53% de los niños con la enfermedad cubiertos por Medicaid usaban hidroxiurea.

    Preguntas difíciles

    Preguntas y respuestas.

    1. Quizá preguntes

      La terapia génica es una cura. ¿Por qué no pagar solo por curas?

      Ryan

      Un solo precio de lista, $2.2 millones, alcanzaría para cerca de 6,548 años de hidroxiurea para un niño, según nuestro cálculo. La terapia no está aprobada en África, donde vive la mayoría de los pacientes, y medicamentos como la hidroxiurea están al alcance en muchos más lugares.

    2. Quizá preguntes

      ¿Hay pruebas sólidas de que la hidroxiurea salva vidas?

      Ryan

      Sólidas en seguridad y en enfermedad, más débiles en muertes: es segura donde la malaria es común, las muertes bajaron mucho en el ensayo de cuatro países, que no tuvo un grupo de comparación aparte, y los ensayos aleatorizados no encontraron diferencias en las muertes.

    3. Quizá preguntes

      ¿No se vendrán abajo los programas cuando el financiador se retire?

      Ryan

      Ese es el riesgo principal. Pero la hidroxiurea en dosis completa les ahorra a los sistemas de salud de Uganda cerca de $191 por paciente, lo que les da a los gobiernos una razón para hacerse cargo.

    En el control

    Mira lo que tu fortuna podría hacer aquí.

    Enfermedad de células falciformes

    El control calcula el precio de esta causa con estas cifras:

    • Unos $336 mantienen a un niño con enfermedad de células falciformes en África subsahariana con hidroxiurea, con análisis de laboratorio, durante un año: nuestro cálculo a partir de precios de medicamentos en África y un análisis de costos en Uganda.
    • La necesidad total aquí son todas las personas con la enfermedad en África subsahariana, unos 5.68 millones de personas.
    • Encontrar a los niños y mantenerlos en atención es el verdadero cuello de botella, y cuesta aparte: en una red de tamizaje, solo alrededor de un tercio de los bebés con resultado positivo recibió una prueba de confirmación.
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    Más del Plan

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    Fuentes

    Cada cifra de este capítulo, y de dónde salió.

    1. Fuente 1: Global, regional, and national prevalence and mortality burden of sickle cell disease, 2000-2021: a systematic analysis from the Global Burden of Disease Study 2021 (se abre en una pestaña nueva)

      The Lancet Haematology, 15 de junio de 2023. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      A global model. Its numbers use thin spaces and a raised decimal point, which the checks keep as printed.

    2. Fuente 2: Availability and Cost of Basic Drugs for Sickle Cell Disease in 13 African Countries (se abre en una pestaña nueva)

      Blood (American Society of Hematology annual meeting), 2 de noviembre de 2023. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      A survey of 120 clinicians, presented as a conference abstract.

    3. Fuente 3: Cost-Effectiveness of Hydroxyurea for Sickle Cell Anemia in a Low-Income African Setting: A Model-Based Evaluation of Two Dosing Regimens (se abre en una pestaña nueva)

      PharmacoEconomics, 18 de julio de 2023. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      A model costed at a clinic in Kampala, in 2021 dollars. Lab monitoring costs $104 a year after the first, in its cost table.

    4. Fuente 4: Sickle cell disease in Africa: a neglected cause of early childhood mortality (Grosse and others) (se abre en una pestaña nueva)

      American Journal of Preventive Medicine, diciembre de 2011. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    5. Fuente 5: Birth Prevalence of Sickle Cell Disease and County-Level Social Vulnerability, 11 States, 2016-2020 (se abre en una pestaña nueva)

      Centers for Disease Control and Prevention (MMWR), 28 de marzo de 2024. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    6. Fuente 6: FDA Approves First Gene Therapies to Treat Patients with Sickle Cell Disease (se abre en una pestaña nueva)

      US Food and Drug Administration, 8 de diciembre de 2023. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    7. Fuente 7: Long-term survival with sickle cell disease: a nationwide cohort study of Medicare and Medicaid beneficiaries (Jiao and others) (se abre en una pestaña nueva)

      Blood Advances, 1 de julio de 2023. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    8. Fuente 8: Hydroxyurea for Children with Sickle Cell Anemia in Sub-Saharan Africa (REACH) (se abre en una pestaña nueva)

      New England Journal of Medicine, 1 de diciembre de 2018. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      Children in four countries, compared with their own time before treatment, not with a separate group.

    9. Fuente 9: Novel use Of Hydroxyurea in an African Region with Malaria (NOHARM): a trial for children with sickle cell anemia (se abre en una pestaña nueva)

      Blood, 19 de octubre de 2017. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      A randomized, placebo-controlled trial in Uganda.

    10. Fuente 10: Hydroxyurea Dose Escalation for Sickle Cell Anemia in Sub-Saharan Africa (se abre en una pestaña nueva)

      New England Journal of Medicine, junio de 2020. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      A randomized trial in Uganda.

    11. Fuente 11: Prophylactic antibiotics for preventing pneumococcal infection in children with sickle cell disease (se abre en una pestaña nueva)

      Cochrane Database of Systematic Reviews, 8 de marzo de 2021. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      Trials in the USA and Jamaica.

    12. Fuente 12: Newborn screening and prophylactic interventions for sickle cell disease in 47 countries in sub-Saharan Africa: a cost-effectiveness analysis (Kuznik and others) (se abre en una pestaña nueva)

      BMC Health Services Research, 26 de julio de 2016. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      Its lead author worked for a drug company.

    13. Fuente 13: Exagamglogene Autotemcel for Severe Sickle Cell Disease (Frangoul and others) (se abre en una pestaña nueva)

      New England Journal of Medicine, 24 de abril de 2024. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      A single-group trial without a comparison group.

    14. Fuente 14: Newborn screening results for sickle cell disease from the ASH Consortium on Newborn Screening in Africa (CONSA) (se abre en una pestaña nueva)

      Blood Advances, 1 de mayo de 2026. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      The society's report on its own program.

    15. Fuente 15: CGT Access Model Frequently Asked Questions (se abre en una pestaña nueva)

      Centers for Medicare & Medicaid Services, 22 de septiembre de 2026. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    16. Fuente 16: Cell and Gene Therapy Access Model (se abre en una pestaña nueva)

      Centers for Medicare & Medicaid Services, 30 de septiembre de 2026. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    17. Fuente 17: Vertex Reports Fourth Quarter and Full Year 2025 Financial Results (se abre en una pestaña nueva)

      Vertex Pharmaceuticals, via BioSpace, 12 de febrero de 2026. Revisada el 16 de octubre de 2026.

      The maker's own count, for sickle cell disease and a related blood disorder together.

    18. Fuente 18: Hydroxyurea (hydroxycarbamide) for sickle cell disease (se abre en una pestaña nueva)

      Cochrane Database of Systematic Reviews, septiembre de 2022. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    19. Fuente 19: FDA is alerting patients and health care professionals about the voluntary withdrawal of Oxbryta from the market due to safety concerns (se abre en una pestaña nueva)

      US Food and Drug Administration, 26 de septiembre de 2024. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    20. Fuente 20: Vital Signs: Use of Recommended Health Care Measures to Prevent Selected Complications of Sickle Cell Anemia in Children and Adolescents, Selected U.S. States, 2019 (se abre en una pestaña nueva)

      Centers for Disease Control and Prevention (MMWR), 30 de septiembre de 2022. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    21. Fuente 21: Vertex Reports Second Quarter 2026 Financial Results (se abre en una pestaña nueva)

      Vertex Pharmaceuticals, via BioSpace, 3 de agosto de 2026. Revisada el 16 de octubre de 2026.

    22. Fuente 22: Exploring Affordable Curative Therapy for Sickle Cell Disease in Africa: A Comprehensive Overview (se abre en una pestaña nueva)

      American Journal of Hematology, 1 de abril de 2026. Revisada el 16 de octubre de 2026.